Amniocenteza
Amniocenteza este o investigație invazivă care se efectuează între săptmânile 15–20 de sarcină și constă în extragerea lichidului amniotic sub ghidaj ecografic. Este posibilă efectuarea unei amniocenteze precoce, între săptămânile 12–15 de sarcină, dar cu riscuri mai mari legate de pierderea sarcinii, risc crescut pentru ruperea membranelor, eșec în obținerea culturilor de celule sau posibile malformații congenitale fetale.
Cariotipul fetal sau analizele genetice care se pot face din celulele fetale aflate în lichidul amniotic prelevat prin amniocenteza dau singurul diagnostic. Celelalte teste prenatale – ecografie de trimestrul I, dublul test, triplul test, ADN fetal din sângele matern dau, TOATE, riscuri și nu diagneostice. Chiar dacă riscul de a avea sau nu o abatere de la normal este de 99,99%, este totuși un risc și nu o certitudine/diagnostic.
Indicațiile amniocentezei:
1. rezultate pozitive în urma unui test de screening prenatal - cum ar fi screening-ul de prim trimestru sau screening-ul ADN fetal din sângele matern. Dacă sunt pozitive sau îngrijorătoare, este posibil să vi se indice amniocenteza pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.
2. o afecțiune cromozomială sau un defect al tubului neural într-o sarcină anterioară. Dacă o sarcină anterioară a fost cu afecțiuni cum ar fi sindromul Down sau defect al tubului neural (afecțiune gravă a creierului și/sau a măduvei spinării unui bebeluș).
3. vârsta peste 35 de ani - copiii născuți de femei cu vârstă peste 35 de ani au un risc mai mare de afecțiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, în general se indică tot după efectuarea dublului test.
4. istoric familial al unei afecțiuni genetice specifice sau dacă dumneavoastră/partenerul dvs. sunteți purtător cunoscut al unei afecțiuni genetice. Pe lângă identificarea sindromului Down și a defectului tubului neural (spina bifida) amniocenteza poate fi utilizată pentru a diagnostica multe alte afecțiuni genetice - cum ar fi fibroza chistică.
5. rezultate ecografice anormale - medicul dumneavoastră ar putea recomanda amniocenteza pentru a putea diagnostica/exclude afecțiunile genetice asociate cu rezultatele anormale ale ecografiei.
Ca orice investigatie invazivă, amniocenteza prezintă anumite riscuri. Înainte de a lua o decizie in acest sens, gravida trebuie să se consulte cu medicul ginecolog și cu specialistul în genetică medicală (sfat genetic).
Medicul specialist în genetică medicală poate depista riscul malformativ sau al unei boli genetice, după analizarea testelor de sânge specifice (dublu test/triplul test) corelate cu markerii ecografici și eventual cu alte analize specifice. Dacă acesta consideră că există un risc de a naște un copil cu o anumita afecțiune genetică, va recomanda efectuarea amniocentezei care poate confirma/exclude diagnosticul.
Este important ca fiecare gravidă să fie urmărită pe parcursul întregii sarcini de același medic, care poate să identifice eventualele anomalii ce pot apărea pe parcursul celor 9 luni de sarcină.
Depistarea precoce a unor afecțiuni congenitale face posibilă tratarea lor in perioada prenatală, de aceea diagnosticul cât mai precoce este vital.
Complicații posibile ale amniocentezei:
1. Avortul este riscul principal legat de amniocenteză și este cuprins între 1 în 400 și 1 în 200 manevre. Din acest motiv, amniocenteza nu se face de rutină, beneficiile metodei fiind inferioare riscului de inducere a unui avort spontan.
2. Infecțiile intrauterine care pot provoca de asemenea avortul spontan daca nu sunt tratate corespunzător.
3. Lezarea directă a fătului este un alt accident, extrem de rar, dar posibil (fătul în general nu stă nemișcat perioade lungi de timp).
4. Hematom placentar sau de cordon ombilical – de asemenea o complicație extrem de rară, de cele mai multe ori fără consecințe.
5. Sindrom de detresă respiratorie cu incidenta crescută în cazul amniocentezei precoce (sub 15 săptămâni).
6. Afectări ortopedice pot să apară tot în cazul amniocentezei precoce: picior echinovar, displazie congenitala de șold, abducție de metatars.
Toate aceste riscuri trebuie discutate în prealabil cu partenerul, obstetricianul si geneticianul, urmând să se stabilească o strategie corespunzătoare.
De asemenea pacienta trebuie să prezinte (în original) rezultatele analizelor: RH, bitest (efectuat între 11 și 14 săptămâni de sarcină)/triplutest (între 14 și 16 săptămâni de sarcină) sau recomandarea medicului genetician.
Descrierea manevrei:
Se montează o prefuzie endovenoasă, se face antibioprofilaxia și se continuă cu antispastice.
Medicul cu competență în medicina materno-fetală verifică ecografic poziţia fătului şi a placentei și caută o zona de lichid amniotic, liberă, la o distanță sigură față de făt și de placentă. Se face asepsia (cu soluție alcoolică sau de iod) pielii din zona în care va avea loc puncția. Se face anestezia locală (manevra se poate face și sub anestezie generală intravenoasă). Apoi, sub asistența continuă ecografică, medicul introduce un ac lung si foarte fin prin piele, prin peretele abdominal, până în uter şi cu ajutorul unei seringi se extrage o mostră – aproximativ 15-20 ml din lichidul amniotic (câte 1 ml pentru fiecare săptămână de gestație), apoi se scoate acul. Acest lichid conţine celule din pielea fătului care pot fi analizate în laborator pentru verificarea genelor şi a cromozomilor.
Extragerea lichidului poate dura câteva minute, dar de obicei necesita mai puțin de 30 de secunde.
Foarte rar se poate întâmpla să nu se reusească extragerea din prima încercare a cantității de lichid necesară testelor şi, din această cauză, se mai introduce acul pentru o nouă extragere.
Pacienta va mai sta sub supraveghere cu perfuzie antispastică încă 2-3 ore sau până se poate ridica.
La externare, pacientei i se da un bilet de externare și instrucțiuni pentru următoarele 2-3 zile.
Recomandările includ odihnă, evitarea ridicării greutăților, contactului sexual și a călătoriilor cu avionul.
De asemenea, pacienta este avertizată că poate avea crampe sau contracții ușoare încă una-două zile și că, pentru crampe puternice, scurgeri vaginale sau pierderi de lichid amniotic trebuie să anunțe imediat medicul. De asemenea, pacienta este avertizată să anunțe imediat medicul dacă are febră, deoarece acesta ar putea fi semnul unei infecții.